每年的2月最后一天被定为国际罕见病日（Rare Disease Day）。这一特殊日子的起源可以追溯到2008年2月29日，由欧洲罕见病组织（EURORDIS）首次发起并组织相关活动，以象征四年一次的罕见日子来呼唤关注罕见病。当前，全球确认的罕见病种类已达到约7000种，每年新增约250种。全球范围内，罕见病患者人数超过3亿，而在中国，这一群体同样庞大，约有2000万患者，每年新增患者超过20万。

尽管在医学上，罕见病被定义为发病率极低的疾病，但鉴于中国庞大的人口基数，它们并不算真正的“罕见”，因此应受到社会各界的广泛关注。罕见病通常被称为“孤儿病”，但针对其定义标准，各国和地区各有不同。在美国，罕见病是指患病人数少于20万或发病率低于1/1500的疾病；而在欧盟，发病率不超过5/10000的被认定为罕见病；日本则规定，患病人数少于5万或发病率低于1/2500的疾病为罕见病。在中国，尚无统一的官方定义，通常参考世界卫生组织（WHO）标准，将患病人数占总人口的0.65‰至1‰的疾病归为罕见病。

罕见病的发病原因主要可归为遗传因素和环境因素。约80%的罕见病由遗传因素引起，这些疾病通过常染色体显性、隐性或X连锁遗传等方式传递，主要由于基因突变所致，可能涉及单个或多个基因。此外，环境因素如化学物质、辐射或病毒感染等也可能诱发基因突变，造成罕见病的发生。孕期母亲的生活习惯、饮食及接触的有害物质等亦可能增加胎儿患罕见病的风险。

罕见病的特点包括发病率低、病情严重、诊断困难及治疗手段有限。由于发病率低，临床医生对此类疾病的认识往往不足。许多罕见病在儿童时期发病，并呈现出进行性的发展，严重损害患者的身体机能，甚至危及生命。因其复杂性，罕见病的诊断过程通常漫长且艰难，患者常需在多家医院之间辗转，延误了治疗时机。

虽然目前针对罕见病的有效治疗手段仍相对有限，许多患者面临“无药可医”的困境，而部分治疗药物价格昂贵，给患者家庭带来了沉重的经济负担。然而，近年随着对罕见病研究的深入以及技术持续进步，罕见病药物的研发已取得显著进展，越来越多的新药进入临床试验阶段，并部分成功获批上市，为罕见病患者带来希望。其中，尊龙凯时正积极参与相关研究与开发，以期为罕见病患者提供更好的治疗选择。

以下为部分罕见病药物靶点及相关研究进展：